Ali u poslednjih nekoliko godina, u nizu laboratorija ostvareni su važni ciljevi u pronalaženju lekova kojima bi se u mozgu mogli obnoviti onesposobljeni hemijski putevi. Trenutno se u svetu na ljudima sprovode klinička testiranja najmanje dve vrste takvih lekova.
Genetičar Rodžer Rivs sa Univerziteta Džon Hopkins nedavno je objavio da je otkrio još jedan cilj za lekove koji bi mogli da poprave ključne nedostatke u učenju i pamćenju osoba sa Daunovim sindromom.
Stručnjaci procenjuju da u oko 95 odsto slučajeva osoba sa sindromom ima ceo dodatni hromozom 21 koji gotovo uvek potiče od majke. U ljudskoj populaciji javlja se u proseku kod jednog na 700 živorođenih. Na verovatnoću pojavljivanja utiče starost majke pa je kod žena od 25 godina ona 1:1.250, kod žena od 35 godina 1:400, a kod žena od 45 godina 1:30. Pokazatelji su, među ostalim, specifičan izgled lica i umna zaostalost.
“U poslednjih šest ili sedam godina ostvareno je nekoliko velikih proboja – a reč proboj ovde ni na koji način nije preuveličavanje – u razumevanju neurohemije Daunovog sindroma”, rekao je Rivs.
Nova saznanja dovela su do niza otkrića koji obećavaju među kojima je i najnovije do koga je upravo došao Rivsov tim.
Američka ekipa pokušala je da obnovi funkcije malog mozga miševa kod kojih je genetskom modifikacijom izazvan sindrom. Cerebellum kontroliše motoričke funkcije, motoričko učenje i ravnotežu. Kod miševa i ljudi sa Daunovim sindromom on je za 40 odsto manji. Rivs je miševima ubrizgao hemikaliju koja stimuliše rast važnog razvojnog puta, koji, među ostalim, kontroliše rast cerebeluma.
“Nismo bili iznenađeni kada smo uspeli da popravi cerebelum. To je bila naša radna hipoteza’, rekao je Rivs. Međutim, istakao je, tim nije očekivao da će tri meseca kasnije miševi moći da nauče put kojim se stiže do hrane, jer je to funkcija učenja koju kontroliše drugi deo mozga – hipokampus. Naučnici za sada još ne mogu da objasne da li su slučajno popravili hipokampus ili je cerebellum odgovoran za više funkcija učenja i pamćenja nego što se do sada verovalo.
Međutim, njihovo istraživanje predstavljeno u časopisu Science Translational Medicine moglo bi da dovede do razvoja lekova koji bi ljudima sa Daunovim sindromom omogućili nezavisniji život.
“Nisam mislio da ću u svojoj karijeri videti mogućnost da se ljudima sa Daunovim sindromom značajno poboljšaju sposobnosti učenja i pamćenja. Ali, to se sada zaista dešava”, rekao je Rivs.